Pompe adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik, dimana terjadi penumpukan glikogen di dalam sel. Meski penyakit Pompe jarang terjadi, glikogen yang menumpuk dalam sel bisa merusak sel. Penumpukan ini umumnya terjadi di sel-sel otot, terutama otot jantung, otot rangka, dan otot pernapasan. Pada penderita penyakit Pompe, biasanya tubuhnya mengalami kekurangan enzim GAA. Akibatnya perombakan […]

Read More »