Pompe adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik, dimana terjadi penumpukan glikogen di dalam sel. Meski penyakit Pompe jarang terjadi, glikogen yang menumpuk dalam sel bisa merusak sel. Penumpukan ini umumnya terjadi di sel-sel otot, terutama otot jantung, otot rangka, dan otot pernapasan. Pada penderita penyakit Pompe, biasanya tubuhnya mengalami kekurangan enzim GAA. Akibatnya perombakan glikogen menjadi terhambat.
- Gejala Pompe
Gejala penyakit Pompe, untuk waktu munculnya gejala ini berbeda beda setiap bayi atau anak yang mengalaminya. Beragama juga penyakit pompe atau pompe disease berdasarkan jenisnya diantaranya yaitu;
- Gejala yang berbentuk klasik, nah untuk gejala yang klasik biasanya ditandai dengan; otot yang meleha, tunos atau kontraksi otot lemah, pembesaran organ hati, kelainan jantung, berat badan bayi susah bertambah.
- Gejala berbentuk nonklasik, untuk gejala yang nonklasik biasanya ditandai denga; gangguan perkembangan motorik, seperti tengkurap dan duduk, otot semakin melemah,pembesaran organ jantung, gangguan pernapasan.
- Gejala lase-onset, nah untuk gejala ini muncul saat anak-anak atau dewasa diantaranya; kaki dan tubuh semakin melemah, gangguan pernapasan, nyeri otot, mudah lelah, sulit menelan, sulit mendengar.
- Penyebab Pompe
Penyebab Pompe adalah penyakit kelainan genetik yang diturunkan. Dalam tumbuh penderita, terjadi mutasi pada gen acid alfa gluecosidasee(GAA). Gen tersebut berperan dalam produksi enzim GAA. Nah enzim ini berfungsi untuk memecahkan glikogen menjadi menjadi bentuk yang lebih sederhana.
Untuk penderita Pompe, terjadi mutasi pada gen GAA, sehingga proses pemecahan glikogen menjadi terhambat. Yang akan mengakibatkan glikogen tidak dapat digunakan dan menumpuk di dalam sel. Nah penumpukan ini yang membuat kerusakan sel.
- Pengobatan Pompe
Untuk pengobatan Pompe sendiri ada beberapa cara untuk perawatanya diantaranya adalah;
- Terapi suportif, nah Terapi suportif adalah terapi yang bertujuan untuk meredakan gejala yang dialami oleh pasien. Akan tetapi terapi ini akan diberikan berbeda-beda tergatung jenis tipe penyakit pompenya.
- Fisioterapi untuk Fisioterapi ini bertujuan untuk memperkuat otot pasien, sehingga pasien lebih mudah untuk beraktivitas.